מחסור חמור משולב אצל ילדים: גורמים אפשריים, תסמינים ודרכי טיפול

תסמונת הכשל החיסוני החמור (SCID)היא פתולוגיה המכונה תסמונת של הילד בשלפוחית ​​השתן, כמו אנשים חולים פגיעים מאוד למחלות זיהומיות חייב להישאר בסביבה סטרילית. מחלה זו היא תוצאה של נזק חמור במערכת החיסונית, ולכן האחרון נחשב כמעט נעדר.

זוהי מחלה השייכת לקטגוריהחוסר החיסונים העיקרי נגרמת על ידי פגמים מולקולריים מרובים המביאים לעובדה כי הפונקציות של תאי T ותאי B הם שיבשו. לפעמים הפונקציות של תאים הרוצח מופרות. ברוב המקרים, אבחנה של המחלה ממוקמת בגיל של עד 3 חודשים מלידה. ובלי העזרה של הרופאים ילד כזה יהיה לעתים רחוקות מאוד יוכלו לחיות יותר משנתיים.

מחסור חמור משולב

על המחלה

כל שנתיים מומחים של הארגון העולמיהבריאות, הסיווג של מחלה זו נבדק בקפידה רבה ועולה בקנה אחד עם שיטות מודרניות של שליטה על הפרעות במערכת החיסונית ומצבים חיסוניים. במהלך העשורים האחרונים, הם הוקצו שמונה סיווגים של המחלה.

אי-ספיקה משולבת חמורהלמד היטב בעולם, ובכל זאת שיעור ההישרדות של ילדים חולים אינו גבוה מאוד. כאן אבחון מדויק ומדויק חשוב, אשר ייקח בחשבון את ההטרוגניות של הפתוגנזה של הפרעות החיסון. עם זאת, הוא מבוצע לעתים קרובות או לא שלם, או בטרם עת, עם עיכוב ארוך.

זיהומים אופייניים ומחלות עור הם הסימנים הנפוצים ביותר לחוסר חיסונים חמור משולב. הסיבות נידונות להלן. אלה הם המסייעים באבחון ילדים.

בהתחשב בכך שבשנים האחרונות, ההישגים בריפוי גנטי והאפשרות להשתלת מח עצם עברו הרבה קדימה, לחולים עם SCID יש הזדמנות טובה לפתח מערכת חיסון בריאה, וכתוצאה מכך תקווה להישרדות. אבל עדיין, אם זיהום רציני מתפתח במהירות, אז הפרוגנוזה היא לעתים קרובות שלילית.

אי-ספיקה משולבת חמורה בקרב ילדים

גורם למחלה

הגורם העיקרי של כשל חיסוני חמור - מוטציה ברמה הגנטית, כמו גם את התסמונת של טירוזין קינאז המולקולה "החשוף" הלימפוציטים החסרים.

גורמים אלה כוללים זיהומים כגוןצהבת, דלקת ריאות, parainfluenza, ציטומגלווירוס, וירוס סינסיציאלי הנשימה, rotavirus, enterovirus, אדנו, וירוס הרפס סימפלקס, זוסטר אבעבועות רוח, סטפילוקוקוס, enterococci ו סטרפטוקוקוס, aeruginosa Pseudomonas. כמו כן נטייה לגרום זיהומים פטרייתיים: את קנדידה המרה ובכליות, קנדידה אלביקנס, הלגיונלה, Moraxella, ליסטריה.

רבים מהגורמים הפתוגניים הללו נוכחיםבגוף של אדם בריא לחלוטין, אבל עם היווצרות של תנאים שליליים, מצב עלול להתרחש כאשר תכונות המגן של הגוף ירידה, אשר, בתורו, מעורר את ההתפתחות של מצב החיסוני.

חמור משולב גורם חיסוני

גורמים מחמירים

מה יכול לעורר שילוב חמורחיסוני? נוכחותם של תאי האם T אצל ילדים חולים. מצב זה יכול לגרום לאדמומיות של העור עם חדירת תאי T, גידול בכמות האנזים הכבד. לא מספיק, הגוף יכול גם להגיב על השתלת מח עצם בלתי הולמת, עירוי דם שונה בפרמטרים. סימני הדחייה כוללים: הרס של אפיתל המרה, erythroderma נמק על רירית המעי.

בשנים קודמות חוסנו ילודיםוירוס החיסונים. בהקשר זה, ילדים עם תנאי חיסונים חמורים מת. עד כה, החיסון BCG, המכיל את החיידק של Calmette-Guérin, נמצא בשימוש ברחבי העולם, אך לעיתים קרובות הוא גורם למוות של ילדים עם מחלה זו. לכן, חשוב מאוד לזכור שחולי SCID אסורים לחלוטין על חיסונים חיים (BCG, אבעבועות רוח).

מחסור חמור משולב גורם לתסמינים

טפסים בסיסיים

מחסור חמור משולב בילדים הוא מחלה המאופיינת על ידי חוסר איזון של תאי T ו- B, וכתוצאה מכך dysgenesis reticular.

זוהי הפתולוגיה נדירה למדי של מוח העצם,אשר מאופיין על ידי ירידה במספר לימפוציטים היעדר מוחלט של גרנולוציטים. זה לא משפיע על ייצור של אריתרוציטים ו megakaryocytes. מחלה זו מאופיינת על ידי תת-פיתוח של איברים לימפואידים משניים, והיא גם צורה חמורה מאוד של SCID.

הסיבה לדיסגנזה הזאת היא חוסר האפשרותאבות גרנולוציט לייצר תאי גזע בריאים. לכן, hematopoietic תכונות מעוות מח עצם, תאי דם לא יכולים להתמודד עם הפונקציה שלה, בהתאמה, את המערכת החיסונית לא יכולה להגן על הגוף מפני זיהומים.

צורות אחרות

צורות אחרות של SCID כוללות:

  • מחסור של antiprypsin אלפא -1. חוסר תאי T, וכתוצאה מכך, חוסר פעילות בתאי B.
  • מחסור של deaminase אדנוזין. חוסר אנזים זה יכול להוביל הצטברות מופרזת של מוצרים מטבוליים רעילים בתוך לימפוציטים, אשר גורם למוות של תאים.

חמור חיסוני משולב אצל ילד

  • מחסור של שרשראות גמא של קולטן T- התא. זה נגרם על ידי מוטציה של הגן על כרומוזום X.
  • מחסור של janus-kinase-3, חסר של CD45, ליקויים של שרשרת ה- CD3 (חוסר החיסון משולב, אשר גורם מוטציות בגנים).

בקרב הרופאים יש דעה כי יש קבוצה מסוימת של מדינות חיסוני לא מזוהה.

הגורמים והסימפטומים של אי-דיכאון משולב חמור קשורים לעיתים קרובות.

עם זאת, ישנם עדיין מספר מחלות גנטיות נדירות של המערכת החיסונית. אלה משולבים חיסונים. יש להם תופעות קליניות פחות חמורות.

חולים עם סוג זה של מחסור נעזרים בהשתלת מח עצם אצל קרובי משפחה ותורמים חיצוניים.

גילויי מחלה

מצבים אלה מתאפיינים בביטויים הבאים:

  • זיהומים חמורים (דלקת קרום המוח, דלקת ריאות, אלח דם). יחד עם זאת, עבור ילד עם חסינות בריאה, הם לא יכולים להוות איום רציני, ואילו ילד עם תעודת זהות משולבת חמור (TKID) נושאת בסכנת חיים.
  • תופעות של דלקת של הריריות הריריות, עלייה בבלוטות הלימפה, תסמינים נשימתיים, שיעול, צפצופים.
  • הפרות של תפקוד כליות וכבד, נגעים בעור (אדמומיות, פריחה, כיבים).
  • תריס (זיהומים פטרייתיים של איברי המין וחלל הפה); גילויים של תגובות אלרגיות; הפרעות אנזימטיות; הקאות, שלשולים; תוצאות בדיקת דם ירודה.

כדי לאבחן כשל חיסוני חמור בהווההזמן הופך להיות קשה יותר, שכן השימוש באנטיביוטיקה הוא נפוץ מאוד, אשר בתורו יש את המאפיין של שינוי אופי מהלך של מחלות כתוצר לוואי.

מזהה משולב כבד

הטיפול בחוסר איזון משולב חמור מוצג להלן.

שיטות הטיפול

מאז, על בסיס השיטה של ​​טיפול כזה כבדחסרונות חיסוניים הם השתלת מוח עצם, ואז שיטות אחרות של טיפול הם כמעט לא יעיל. כאן יש צורך לקחת בחשבון את גיל החולים (מלידה עד שנתיים). ילדים צריכים לשים לב, להראות להם אהבה, ליטוף וטיפול, ליצור נחמה ואקלים פסיכולוגי חיובי.

בני משפחה וכל קרובי משפחה לא צריך רקלתמוך בילד כזה, אלא גם לשמור על יחסים ידידותיים, כנים וחמים בתוך המשפחה. בידוד ילדים חולים אינו מקובל. הם צריכים להיות בבית, בתוך המשפחה, תוך קבלת הטיפול התומך הנחוץ.

אשפוז

אשפוז בבית החולים נדרש אם זמיןזיהומים חמורים, או אם מצבו של הילד אינו יציב. במקרה זה, יש צורך להוציא את הקשר עם קרובי משפחה אשר עברו לאחרונה וארסלה או מחלות ויראליות אחרות.

כמו כן יש לציית לכללי היגיינה אישית של כל בני המשפחה הקרובים לילד.

טיפול בחוסר איזון משולב חמור

תאי גזע להשתלה מתקבלים בעיקר ממח העצם, אך במקרים מסוימים למטרה זו, דם טבורי ואפילו דם פריפריאלי מתורמים קשורים יכולים להתקרב.

האפשרות האידיאלית היא אח או אחות של ילד חולה. אבל השתלות יכולות להצליח גם מתורמים "מחוברים", כלומר אמהות או אבות.

מה הנתונים הסטטיסטיים אומרים?

על פי הסטטיסטיקה (במהלך 30 השנים האחרונות), אחוז הכוללשיעור ההישרדות של חולים לאחר הניתוח הוא 60-70. יותר סיכויי הצלחה במקרה שההשתלה מבוצעת בשלבים המוקדמים של התפתחות המחלה.

פעולות מסוג זה צריכות להתבצע במוסדות רפואיים מיוחדים.

לפיכך, כשל חיסוני חמור אצל הילד נבדק במאמר.